黄荷凤院士团队发表新成果

日前，黄荷凤院士团队在Protein & Cell发表了最新研究成果“Biallelic variants in RBM42 cause a multisystem disorder with neurological, facial, cardiac, and musculoskeletal involvement（RBM42双等位基因变异导致神经、面容、心脏和肌肉骨骼的多系统异常）”。本研究基于临床获得的罕见病例，通过家系全外显子组测序，发现RBM42可能是常染色体隐性遗传神经发育障碍综合征的新致病基因。在此基础上，利用细胞、真菌和小鼠模型，研究基因型与表型的相关性。本研究首次将RBM42基因与人类具体疾病相关联，为进一步了解RNA结合基序蛋白的生物学意义奠定基础，并为相关疾病诊断和治疗提供理论依据。