“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们都有一个共同的名字——罕见病。
今年2月29日是第十七个国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病，也被称为“孤儿病”。
在全球范围内，已知的罕见病有7000余种，其中72%为遗传性疾病，可治性的病种不足1%。在中国，由于人口基数庞大，罕见病并不“罕见”，每年新出生的罕见病患儿达20万人。
在中国足彩在线大学上海医学院，有一群“生命小径”里的拓路人坚守“为人群服务”的初心——始终关注罕见，在罕见病领域孜孜以求，这些专家学者和患者们相互搀扶、比肩而行，力求践行人民至上，点亮生命之光！
打造罕见病智库
为了汇集更多医疗资源和社会关注，附属中山医院举办了2024国际罕见病日特别活动暨“瀚蓝行动·中山护航”启动，宣布未来将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能，为罕见病患者护航。
中山医院副院长、中国足彩在线中山罕见病诊疗中心主任钱菊英介绍，中山医院将在官方平台设置罕见病服务专项通道和科普专栏，定期举办国际罕见病论坛、线上交流活动，制定罕见病诊疗方法及标准。此外，通过梳理经典病例案例集建立罕见病档案和罕见病知识库及数据库，并通过AI赋能辅助诊断决策系统，打造中山罕见病智库。
据介绍，“瀚蓝行动”也是中山医院在推进国家医学中心建设中的一次创新实践。未来将继续勇敢面对罕见病领域的挑战，不断探索创新罕见病的诊治新思路，力求为患者提供更加前沿有效的综合治疗方案。希望通过“瀚蓝行动”吸引更多学术机构、医疗机构和社会组织加入，共同为罕见病患者带来更多治愈的希望和可能。
揭开罕见病神秘面纱
2月底3月初，在附属华山医院，围绕“罕见病”主题，一系列医学体验系列活动精彩开展。医院开放各类资源，邀请社会公众在换位体验、海报展览、讲课直播等等一系列活动中，共同揭开罕见病浩瀚星辰的神秘面纱。
体验“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化症）患者生活的“小冰桶挑战”、“微笑橙子挑战”、罕见病知识问答、罕见病科普等，提升公众对罕见病的认识与理解，为罕见病患者送去温暖与支持，为罕见病患者与社会搭建沟通的桥梁。一场缤纷鲜亮的海报展，打开罕见病的奇幻世界；一系列线上线下讲课，解锁罕见病的治疗之谜。
围绕罕见病的诊断、治疗、康复、随访各个阶段，在华山医院总有一群志同道合的人。他们科学专业各不同，但密切合作，竭力为患者提供个体化、规范化的一站式诊疗，让来自“不同星球”的他们也能拥抱如常生活。
解答出生缺陷难题
罕见病虽然发病率低，但症状严重，治疗难、生育难。为满足罕见病患者的生育需求，附属妇产科医院在黄浦院区门诊举办“国际罕见病日出生缺陷义诊”，为患者解答关于出生缺陷诊疗的问题。
义诊团队专家除了针对患者疑问给出意见，还积极对疑难、复杂疾病的患者给予专业知识科普，并耐心地向大众宣传罕见病表型及治疗方法、不孕不育知识、生殖健康和保健知识。希望通过此次“为爱呐‘罕’”活动，提高大众对罕见病出生缺陷的认知，及时提供专业的医疗帮助，真正做到源头防控，生而无忧。
妇产科医院着力从生命源头阻断罕见病的发生，在国内最早开展出生缺陷精准阻断、早筛早诊早治和示范推广工作，创建首个基于遗传咨询－突变基因鉴定－胚胎植入前遗传学诊断－胎儿遗传学诊断－新生儿筛查的规模化临床诊治平台，实施社区人群“孕前检查”试点，提出孕前风险人群分类中国方案，为上海及全国罕见病的预防做出贡献。
多学科合力搭建平台
同样都是生长发育落后多年，4岁的小牧和6岁的小雪（均为化名），辗转多家医院多个科室后，始终查不出病因，终于在儿科医院疑难疾病诊治中心找到了答案：一例是罕见的You-Hoover-Fong综合征（YHFS）（TELO2基因突变），另一例为桥小脑发育不全7型（PCH7）（TOE1基因突变）。
儿科医院作为国家儿童医学中心，致力于疑难罕见及重症疾病救治，2016年在国内首个建立诊断不明疾病诊治中心（UDP），2020年4月儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心揭牌，至今已经诊疗疑难罕见病病例达2100余例。医院针对复杂专科病例还建立了58个多学科诊疗（MDT）团队，服务超万例次患儿的救治。通过采用前沿诊断和治疗新技术，不断提升疑难罕见和危重症患儿的诊断和治疗水平，践行国家儿童医学中心的使命担当。
围绕罕见病日，儿科医院还推出系列儿科罕见病科普小文章、开设多场罕见病互联网科普直播、举行罕见病义诊专场等一系列活动，普及罕见病知识，让罕见病被看见被了解。
中国足彩在线上医人致力于为患者提供高水平的医疗服务，让患者在医学的关怀与力量中感受到温暖与希望，同时，在诊疗过程中，深受罕见病患者坚韧不拔、勇敢面对疾病的精神所感动，这种强烈的求生欲望也激励着大家不断前行，探索更多治疗罕见病的新路径。
