6月6日全国爱眼日前夕，小张（化名）从附属眼耳鼻喉科医院研究型病房出院，成为全球第一例接受蛋白质递送载体（PDV）基因编辑疗法的角膜营养不良患者，视力从术前的0.05提高到0.5。
该临床研究依托国家重点研发计划合成生物学重点专项《儿童致盲致聋性遗传病合成生物治疗关键技术策略》，由项目总负责人医院院长周行涛、子课题专项负责人洪佳旭教授领衔，带领医院团队赵婧副教授、王季芳护士长等，联合我国基因科技有限公司团队共同完成。该患者在接受准分子激光治疗性角膜切削术（PTK）治疗的同时，医疗团队使用角膜基质内注射给予了靶向TGFBI基因的基因编辑药物。术后一周患者恢复顺利出院。该突破为角膜营养不良药物治疗开辟了新方向，开启了角膜营养不良基因治疗的新时代，也将为其他角膜营养不良患者的治疗带来希望。
为了解决临床中角膜营养不良患者需要多次干预治疗的问题，本研究针对TGFBI基因突变患者提出了一种创新性治疗方案：在进行PTK手术的同时辅以单次角膜基质层注射基因编辑药物，通过“手术清除+基因干预”的双重策略延缓疾病进展、减少复发和治疗频率。研究首次采用蛋白质递送载体（protein delivery vehicle，PDV），实现对角膜致病基因TGFBI的精准干预，这种非病毒载体与传统病毒载体相比，不仅避免了基因组整合风险，而且在临床前实验中表现出高效、安全的特性，未观察到脱靶毒性。该治疗方案有望显著解决角膜营养不良患者术后复发的临床难题。
来源：眼耳鼻喉科医院
